10万人に2-10名程度と考えられており、思春期における二次性徴の際に、視床下部といわれるホルモン分泌中枢よりLHRHと呼ばれるホルモンが、先天的遺伝子異常や後天的脳内器質性疾患や放射線照射などにより分泌できない疾患。LHRHが分泌されないと、ゴナトロピン（LHおよびFSH）が分泌促進されず、それにより性ホルモン（精巣からのテストステロン）などが分泌促進されない。  15歳までに二次性徴が発来しないか、発来しても進行せず不完全になる。思春期年齢では一時的に低身長傾向になるが、骨年齢が遅延するため最終的には高身長となる。性腺が刺激されないため体毛が薄く、陰茎、精巣が小さく、声変わりがしていない。無精子症による不妊症で受診される事が多い。  性ホルモン補充療法（ｈCG製剤、r-hFSH製剤）の併用療法で75％が約8.6カ月で射出精子を認め、37％が約14カ月で精子濃度が正常値範囲まで改善する。